Hasta la fecha para confirmar la presencia de una enfermedad genética se tienen que hacer pruebas independientes proceso que resulta lento y costoso.

Ahora con el nuevo test de ADN que han desarrollado en Australia se rastrean al mismo tiempo las huellas de más de 50 enfermedades genéticas distintas, permitiendo averiguar con una sola prueba cuál es la enfermedad que padece la persona.

El test está basado en tecnologías modernas de secuenciación que permiten reducir costos, acelerar el proceso de análisis, aumentar la precisión en algunos casos y disminuir el volumen del instrumental empleado.

Las enfermedades que el test puede detectar pertenecen a una clase de más de 50 dolencias causadas por secuencias repetitivas de ADN, más largas de lo normal, en los genes de una persona. Suelen estar relacionadas con enfermedades neurológicas y neuromusculares.

En las pruebas, el test ha permitido diagnosticar correctamente las dolencias de todos los sujetos de estudio enfermos.

Entre ellas, cabe mencionar la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, ataxias cerebelosas hereditarias, distrofias miotónicas, epilepsias mioclónicas y la enfermedad de la neurona motora.