Un equipo de investigadores de la empresa Chrome Medicine ha desarrollado una innovadora terapia génica capaz de reducir los niveles de colesterol de por vida con una sola inyección. Este avance, publicado en Nature Medicine, abre una nueva vía para tratar enfermedades cardiovasculares de manera más efectiva y duradera. El tratamiento se basa en la edición del gen PCSK9, responsable de regular los niveles de colesterol LDL, conocido como «colesterol malo». Esta terapia podría reemplazar la necesidad de estatinas diarias y reducir significativamente el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares.

El mecanismo detrás de la terapia génica

El nuevo tratamiento utiliza la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para inactivar el gen PCSK9 en el hígado. Este gen codifica una proteína que degrada los receptores hepáticos encargados de eliminar el colesterol LDL de la sangre. Al desactivarlo, la cantidad de receptores disponibles aumenta, favoreciendo una reducción sostenida del colesterol en el organismo. En modelos animales, los resultados han sido sorprendentes: los niveles de colesterol LDL se redujeron en un 60-70% de manera permanente tras una sola inyección.

Impacto del colesterol en la salud

El colesterol alto es uno de los principales factores de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, que son la principal causa de muerte en el mundo. Según la Fundación Española del Corazón, aproximadamente el 50% de los adultos en España tienen niveles elevados de colesterol, y de ellos, solo el 46% está diagnosticado y recibe tratamiento adecuado. La hipercolesterolemia familiar, una condición hereditaria que afecta a 1 de cada 250 personas, es especialmente preocupante, ya que puede provocar enfermedades cardiovasculares prematuras si no se trata.

Ventajas frente a los tratamientos convencionales

Actualmente, el tratamiento del colesterol alto se basa en estatinas y otros medicamentos que requieren administración diaria. Sin embargo, no todos los pacientes responden bien a estos fármacos y algunos experimentan efectos secundarios como dolores musculares o disfunción hepática. La nueva terapia génica podría ser una solución definitiva para aquellos que no toleran bien los tratamientos convencionales, eliminando la necesidad de medicación continua y mejorando la adherencia terapéutica.

Además, las estatinas han demostrado reducir el colesterol LDL en un 30-50%, mientras que la terapia génica podría alcanzar reducciones del 60-70% con una sola aplicación. Esto es crucial para pacientes con enfermedades cardiovasculares avanzadas o alto riesgo genético, quienes requieren reducciones agresivas de colesterol.

Desafíos y seguridad del tratamiento

Aunque la terapia ha demostrado ser eficaz en modelos animales, aún queda por determinar su seguridad en humanos. Uno de los principales retos es evitar efectos secundarios indeseados, como mutaciones fuera de objetivo que podrían causar problemas inesperados. Para garantizar la seguridad del tratamiento, los investigadores están desarrollando estrategias para dirigir la edición génica exclusivamente a las células hepáticas, minimizando riesgos.

Otro aspecto a considerar es la regulación de este tipo de terapias. La edición genética en humanos sigue siendo un campo en desarrollo y está sujeta a estrictas normativas éticas y legales. En Europa, cualquier tratamiento basado en CRISPR-Cas9 debe pasar por rigurosos ensayos clínicos antes de su aprobación y comercialización.

Coste y accesibilidad

Uno de los grandes interrogantes es el coste de este tratamiento. Actualmente, las terapias génicas tienen precios elevados debido a su complejidad y a los costes de investigación. Por ejemplo, tratamientos similares para enfermedades raras pueden superar los 500.000 euros por paciente. Sin embargo, a largo plazo, esta terapia podría ser más coste-efectiva que los tratamientos convencionales, ya que eliminaría la necesidad de medicación diaria y podría reducir los gastos hospitalarios asociados a enfermedades cardiovasculares.

Perspectivas futuras

Si las pruebas en humanos confirman la eficacia y seguridad de esta terapia, podría suponer un cambio radical en el tratamiento del colesterol alto y la prevención de enfermedades cardiovasculares. Se estima que podría estar disponible en el mercado en la próxima década, aunque su coste inicial podría ser elevado. No obstante, el ahorro en tratamientos crónicos y hospitalizaciones podría justificar su adopción generalizada.

A medida que la tecnología de edición génica avance, es posible que se desarrollen terapias similares para otras enfermedades metabólicas y genéticas. Esto podría marcar el comienzo de una nueva era en la medicina, donde las enfermedades crónicas se traten con soluciones definitivas en lugar de tratamientos de por vida.